Значението на персонализираната медицина за вашето здраве

Медицината винаги е била персонализирана в известна степен – лекарят търси най-добрия начин да помогне на пациента, който стои пред него.

Но с напредъка на технологиите става възможно да се използват най-уникалните характеристики - нашите геноми - за приспособяване на лечението за всеки отделен индивид, казва в статия за BBC д-р Ема Дейвънпорт от Wellcome Sanger Institute, който работи за насърчаване на научните изследвания в областта на геномните открития и сътрудничеството между учените.

Геномите са съставени от пълен набор от нашата ДНК, включително всички наши гени, и са наръчник за начините за изграждане и поддържане на 37 трилиона клетки в нашите тела.

Всеки двама души са с 99% еднакво ДНК и останалите по-малко от 1% ни правят уникални и могат да повлияят на тежестта на заболяването и ефективността на лечението.

Наблюдението на тези малки разлики може да ни помогне да разберем кой е най-добрият начин за лечението на един пациент от редица заболявания - от рак и сърдечни заболявания до депресия.

Тестване на рака

Ракът е най-напредналата област на медицината по отношение на разработването на персонализирани лечения.

Например жени с повишен риск от развитие на рак на гърдата или яйчника се идентифицират чрез скрининг за промени в гените BRCA1 или BRCA2.

Мутациите в тези гени увеличават риска от рак на гърдата при жените с четири до осем пъти и могат да обяснят защо в някои семейства много жени са засегнати от заболяването. BRCA1 мутацията носи риск от развитието на рак на яйчниците от 40-50%.

Скринингът помага на жените да направят информиран избор относно лечението и превенцията, например, дали да се подложат на мастектомия.

Така пациентите се разделят на все по-малки групи, за да се идентифицират най-добрите лечения, което ни води към персонализация на медицината.

За някои видове рак измерването на генната активност става нещо обичайно. Генната активност наподобява ключа за лампата, с който може да се регулира яркостта - той може да бъде настроен на ниско, високо или средно ниво. Измерването й позволява да видим колко активен е определен ген в тъкан или клетка.

При рак на гърдата тест за измерване на активността на 50 гена в туморите може да се използва при взимането на решение дали пациентът ще се повлияе от химиотерапията.

За да разширят този подход към други видове рак, изследователите “изключват“ всички гени в стотици тумори, отгледани в лабораторни условия. По този начин учените търсят слабостите на рака за да се опитат да изготвят подробен наръчник за прецизно лечение.

Достижения на персонализираната медицина

Геномното секвениране (процес на декодиране на ДНК, при който се разчита цялата наследствена информация на човека, вредните мутации и генетичната предразположеност към заболявания) се предлага във Великобритания на деца с редки заболявания и е довело до промяна на лечението на някои от тях.

11-годишно дете стана първият пациент във Великобритания, използвал имунотерапията за левкемия CAR-T (при която клетки на пациента се извличат, препрограмират лабораторно, и вливат обратно в тялото, така че да унищожават раковите клетки).

Целият генетичен код на жените, диагностицирани с рак на гърдата, е картографиран от учените в Кеймбридж, което помага на лекарите в избора на правилното лечение, в предсказване на страничните ефекти, дали туморът може да е резистентен към дадено лечение и др.

Има планове за секвенирането на 1 млн. генома в Обединеното кралство през следващите пет години, което ще помогне в бъдеще за прогнозиране на риска от развитието на онкологични заболявания, Алцхаймер и др. и при разработването на лекарства.

Начинът на живот като фактор

Развитието на на такива техники повдига въпроса докъде може да стигне персонализацията?

За болести като сърдечните заболявания, диабет и инфекциозните болести, роля играят и комбинация от генетични фактори, начин на живот, житейски събития.

Това означава, че информацията за малки разлики в ДНК последователността сама по себе си няма да бъде достатъчна, за да се предскаже податливостта на пациента към заболявания и резултата от лечението.

Измерване на генната активност

Измерването на активността на нашите гени също така улавя информация за настоящите напрежения в тялото. Например, някои гени ще имат по-висока или по-ниска активност в зависимост от вида на инфекцията.

Търсенето на генна активност също може да даде важни указания за това как най-добре да се лекува пациентът.

Едно животозастрашаващо състояние, при което тези техники могат да помогнат, е сепсисът.

Това е състояние, при което имунната система уврежда собствените органи, когато се опитва да се бори с инфекция.

Всеки може да развие сепсис и той убива 52 000 души всяка година във Великобритания - повече от рак на гърдата, червата и простатата заедно. В световен мащаб една трета от пациентите, които развиват сепсис, умират.

За да се спасят пациентите със сепсис, първо се дават широкоспектърни антибиотици, за да се намали инфекцията. Извършва се кръвен тест, за да се установи кои бактерии са причинили сепсиса, за да се даде по-специфичен антибиотик.

Но тези кръвни тестове изискват ценно време и не винаги могат да идентифицират бактерията, причиняваща инфекцията.

Затова изследователи разглеждат генната активност на имунната система на пациентите с сепсис, за да им даде информация за това, защо различните хора реагират по различни начини.

Надяваме се да определим коя част от имунната им система не работи правилно и да се помогне на лекарите да решат как могат да се използват други лекарства, обяснява Дейвънпорт.

Това показва как персонализираната медицина може да се използва за краткосрочно лечение при интензивни грижи, както и за дългосрочни заболявания като рак.

Какво следва?

Едно от предизвикателствата, пред които е изправена персонализираната медицина, е бързината - измерването на това, което се случва в нашите гени, в момента е бавен, лабораторен процес.

За да бъдем най-ефективни в медицинска среда, трябва да сме в състояние да измерваме моментално активността на ген в кръвта на пациента, казва Дейвънпорт.

Разработва се нова технология като микроелектродното биосензорно устройство, което сигнализира в реално време критични промени в кръвта, за да станат бързите анализи реалност.

Посредством този напредък се надяваме, че геномната информация, включително генната активност, може да стане част от инструментариума на общопрактикуващите лекари.

Предвид последните постижения в областта на научните изследвания и технологиите, информацията в нашите геноми е вероятно да се използва все по-често и в различни от онкологията области.

Изследователите проучват генетичните връзки с депресията и тревожността, за да им помогнат да разберат причините и да разработят нови персонализирани лечения.

Те също така получават достъп до големи масиви от данни като британската Биобанк (Biobank), за да използват малките разлики в ДНК последователността, за да идентифицират хората с висок риск от инфаркт.

Малко вероятно е информацията от вашия геном да доведе до създаването на “персонализирани хапчета“ само за вас. По-скоро това може да помогне на лекарите да приспособят правилната комбинация от лекарства за лечение на точния човек в точното време.

mediapool.bg